वर्तमान संघ अध्ययनों ने जीनोम में सामान्य भिन्नता पर ध्यान केंद्रित किया है, क्योंकि ये हमारे वर्तमान assays के साथ खुलासा करने में सबसे आसान हैं। किसी भी तरह, बड़े परिणाम के रोग पैदा करने वाले वेरिएंट उम्मीदवार जीन अध्ययनों में एक्सोम के भीतर झूठ बोलते पाए गए हैं, और इस आधार पर कि नकारात्मक चयन, बहुत कम allele आवृत्तियों में पाए जाते हैं और वर्तमान मानक जीनिंग assays में अनछुए रह सकते हैं। पूरे जीनोम अनुक्रमण जीनोम भर में उपन्यास संस्करण को परखने के लिए एक संभावित ऑपरेशन है। किसी भी तरह, complex मेंविकारों (जैसे कि आत्मकेंद्रित), जीन की एक बड़ी संख्या को जोखिम से जुड़ा माना जाता है। अंतर्निहित जोखिम की इस विषमता का मतलब है कि जीन की खोज के लिए बहुत बड़े नमूना आकार की आवश्यकता होती है, और इसलिए पूरे जीनोम अनुक्रमण विशेष रूप से लागत प्रभावी नहीं है। यह नमूना आकार का मुद्दा उपन्यास के उन्नत विश्लेषणात्मक तरीकों के विकास को कम करता है, जो आनुवांशिक उत्परिवर्तन के बावजूद बीमार जीनों को प्रभावी रूप से मैप करते हैं, जो कि विभिन्न प्रकार के स्तर पर दुर्लभ हैं। इसी तरह, कोडिंग क्षेत्रों में वेरिएंट का अधिक व्यापक रूप से अध्ययन किया गया है और उनके कार्यात्मक निहितार्थों को प्राप्त करना बहुत आसान है, लक्षित एक्सोम क्षेत्र के भीतर वेरिएंट के व्यावहारिक अनुप्रयोगों को तुरंत अधिक सुलभ बना सकते हैं।
छवि 164A | इन-सॉल्यूशन कैप्चर। | SarahKusala / CC BY (https://creativecommons.org/licenses/by/3.0/legalcode) | Page URL : (https://commons.wikimedia.org/wiki/File:In_solution_capture.png) विकिमीडिया कॉमन्स से
लेखक : Yavor Mendel
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