एकल-न्यूक्लियोटाइड परिवर्तनों से बड़े, सूक्ष्म रूप से दिखाई देने वाले, क्रोमोसोमल विपथन में गैर-कोडिंग जीनोम कॉन्टेनेशन रेंज के रूप में कोडिंग के अलावा वेरिएंट। ये वेरिएंट जीन की सेवा पर भारी प्रभाव डाल सकते हैं। वे या तो फायदेमंद हो सकते हैं (एकल न्यूक्लियोटाइड बहुरूपता; एसएनपी) फेनोटाइप पर कोई नकारात्मक परिणाम के साथ, या रोगजनक (बकवास संस्करण) - जिसके परिणामस्वरूप कई असमान विकार और बीमारियां होती हैं। भिन्न प्रकार और locus पर निर्भर करता है locus, विभिन्न प्रकार के आनुवांशिक आनुवंशिक तरीके और उपकरण हैं, जो संस्करण का पता लगाने के लिए हैं। के रूप में उदाहरण के लिए, इसकी सादगी के कारण एक बड़े (> 5 एमबी) गुणसूत्र विपथन की परीक्षा के लिए सबसे लगातार ऑपरेशन GTG बैंडिंग तकनीक का उपयोग करके karyotyp परीक्षा है। एक अन्य आणविक आनुवंशिक तरीके, जैसा कि माइक्रोएरे-आधारित तुलनात्मक जीनोमिक hybridization ( aCGH) या स्वस्थानी hybridization ( FISH) में फ्लोरोसेंट द्वारा दिखाया गया है, को अधिक सटीक परीक्षा के लिए लागू किया जाना चाहिए। किसी भी तरह, इन विधियों की कुछ महत्वपूर्ण सीमाएँ हैं: aCGH मोज़ेकवाद, संतुलित अनुवाद और व्युत्क्रम का सामना नहीं करता है, जबकि FISH विशिष्ट जांच की आवश्यकता है। इसी प्रकार, विशेष रूप से विभिन्न प्रकार के आणविक आनुवांशिक तरीकों के लिए पता लगाने की क्षमता लागू होती है, जिसमें सीमा एंजाइम एंजाइम, मल्टीप्लेक्स बंधाव-निर्भर जांच प्रवर्धन (MLPA) शामिल हैं, सभी परीक्षणों के बाद पॉलीमरेज़ चेन रिएक्शन( PCR) और उसके आधार पर वेरिएंट (मल्टीप्लेक्स पीसीआर)।
छवि 100A | सी। एलिगेंस (एक नेमाटोड) में आगे की आनुवंशिकी का एक उदाहरण उत्परिवर्तन का उपयोग कर रहा है। | © 2014 लीना एम। Kutscher २ ए २ और Shai २ ए २ Shaham २ ए २ । (https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Forward_mutagenesis.jpg), "फॉरवर्ड म्यूटाजेनेसिस", https://creativecommons.org/licenses/by-sa/2.5/legalcode विकिमीडिया कॉमन्स पर
लेखक : John Kaisermann
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